Também conhecida como PKU (do inglês, phenylketonuria), a fenilcetonúria aflige recém nascidos em todo o mundo. O “Teste do Pezinho”, porém, é de extrema importância na triagem neonatal, pois o diagnóstico precoce e o tratamento multidisciplinar contribuem para uma melhor qualidade de vida.
Os indivíduos diagnosticados com fenilcetonúria (PKU) acabam acumulando essa substância no sangue, reduzindo a produção de outros elementos cerebrais e sistêmicos importantes, além de poderem sofrer com o efeito tóxico desse excesso, que causa lesões permanentes no cérebro.
Os bebês com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas, por isso, o “Teste do Pezinho” é considerado essencial na prevenção da deficiência intelectual, uma vez que consegue detectar, no mínimo, seis doenças, entre elas a PKU. No Brasil, este exame foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 1992 e tornou-se obrigatório em recém-nascidos vivos no território nacional.
Sem tratamento, no entanto, os recém-nascidos geralmente desenvolvem sinais da doença logo nos primeiros meses de vida. Os sintomas podem ser leves ou graves, como: problemas comportamentais ou sociais; convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas; alteração no crescimento; microcefalia; odor desagradável na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo.
“A assistência nutricional é fundamental também para os pacientes e suas respectivas famílias, pois a lista de alimentos que contém este aminoácido é longa, como carnes em geral, peixe, frutos do mar, leite e derivados, ovos, grãos, frutas secas, chocolate, vegetais, frutas, etc. Logo, é necessário adequar a dieta para que a doença possa ser controlada, ao mesmo tempo que a criança ainda receba os outros nutrientes que a ajudarão em seu desenvolvimento”, explica a endocrinologista pediátrica, Dra. Paula Vargas.
Para minimizar a chance de alteração no desenvolvimento do feto, é necessário um controle rigoroso dos níveis de fenilalanina da mãe, no mínimo, oito semanas antes da concepção e durante toda a gestação.
