Uma ligação recebida poucos dias após o nascimento do filho mudou completamente a rotina da auxiliar administrativa Amanda do Nascimento. O pedido para repetir o teste do pezinho levou à descoberta de que o pequeno Ravi Sousa havia nascido com galactosemia, uma doença genética rara que exige acompanhamento permanente e cuidados específicos com a alimentação.
A condição impede o organismo de processar corretamente a galactose, substância produzida durante a digestão da lactose. Sem tratamento adequado, o acúmulo desse açúcar pode provocar complicações graves, incluindo alterações neurológicas e prejuízos ao desenvolvimento infantil.
Após a confirmação do diagnóstico, Ravi passou a ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar no Hospital de Apoio de Brasília (HAB). O tratamento exigiu mudanças imediatas na rotina da família, incluindo a substituição do leite por fórmulas especiais indicadas para pacientes com a doença.
Hoje, aos seis anos, Ravi segue em acompanhamento periódico e apresenta boa evolução. Embora ainda necessite de suporte especializado em áreas como fonoaudiologia e neurologia, a família comemora os avanços conquistados desde os primeiros meses de vida.
Exame simples e fundamental
O caso mostra a importância do teste do pezinho, exame oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Realizada a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido, a triagem permite identificar precocemente dezenas de doenças que podem não apresentar sintomas nos primeiros dias de vida.
Atualmente, o exame rastreia 62 condições de saúde. A recomendação é que a coleta seja feita entre 24 e 48 horas após o nascimento. Em situações especiais, como prematuridade ou internação em unidades neonatais, protocolos específicos determinam novas coletas para garantir a precisão dos resultados.
Quando há alguma alteração, a família é chamada para uma nova avaliação no Hospital de Apoio de Brasília, onde são realizados exames complementares para confirmação diagnóstica e definição do tratamento.
Diagnóstico que faz diferença
Outra família beneficiada pelo diagnóstico precoce foi a da estudante Maria Luiza Siqueira, atualmente com sete anos. Assim como Ravi, ela recebeu o diagnóstico de galactosemia ainda nos primeiros dias de vida e iniciou o acompanhamento especializado logo após a confirmação da doença.
A mãe da criança relata que a descoberta trouxe preocupação inicial, especialmente pela necessidade de mudanças na alimentação desde o nascimento. Com o passar do tempo, no entanto, a adaptação tornou-se mais fácil graças ao acompanhamento oferecido pela equipe de saúde.
Especialistas destacam que a identificação precoce é decisiva para reduzir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em muitas doenças raras, iniciar o tratamento logo após o nascimento pode evitar sequelas permanentes e proporcionar um desenvolvimento mais saudável ao longo da infância.
