Rara doença genética neuromuscular grave e sem cura, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) ocorre, em média, em um a cada 10 mil nascidos vivos. No país, estima-se que a doença acometa mais de 1.525 brasileiros, de acordo com levantamento do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname). Para conscientizar a população e estimular políticas públicas, 8 de agosto é, por lei, o Dia Nacional da Pessoa com AME.
No Distrito Federal, o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é referência no tratamento e oferece a triagem neonatal mais completa do país. ”O DF é uma das poucas unidades da Federação que realiza o teste do pezinho ampliado. Cada teste faz nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças para que a criança receba o tratamento desde os primeiros dias de vida”, explica a Referência Técnica Distrital (RTD) em Doenças Raras, Maria Tereza Rosa.
Equipamentos de ponta instalados no hospital para análise de materiais genéticos permitiram a ampliação de diagnósticos, incluindo o rastreio da AME e outras doenças. No total, o teste do pezinho no DF detecta 58 doenças raras. Nas maternidades da rede pública do DF, o exame é feito em todos os nascidos vivos. Para bebês que nascem na rede particular, o teste ampliado fica disponível nas Unidades Básicas de Saúde (UBSs) até o 30º dia de vida do recém-nascido. Os exames são encaminhados para o serviço de referência em triagem neonatal, no Hospital de Apoio.
A RTD destaca que o diagnóstico pré-sintomático é muito importante. Quando o tratamento disponibilizado no SUS é iniciado nesta fase, a criança terá grande potencial para desenvolver uma vida normal e produtiva, sem ter ao longo de sua vida intercorrências ou limitações. “A triagem neonatal para AME combinada com tratamento precoce resulta em melhor performance de movimento em crianças afetadas, incluindo a capacidade de andar, quando comparada a crianças diagnosticadas assim que os sintomas se desenvolvem.”
A especialista ainda esclarece que a doença afeta as células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos, bem como outras células presentes em todo o corpo humano. Isso impacta progressivamente funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar.
Experiência na rede
Maria Lúcia Pereira, de 4 anos, é uma das pacientes com AME, diagnosticada com a doença aos quatro meses. “Ela apresentava sintomas fortes de hipotonia global, quando a criança não consegue sentar, equilibrar a cabeça”, relata o pai Valtenir Luiz Pereira, 51 anos.
A menina nasceu em 24 de maio de 2019, mesma data em que o serviço de regulação americano aprovou o primeiro tratamento para a doença. “Conseguimos os remédios de alto custo aos seis meses de idade dela. Com o tratamento, Maria Lúcia teve um ganho de qualidade de vida, e, hoje, consegue sentar e está mais forte”, conta o pai.
Atualmente, a paciente é tratada pelo Hospital de Apoio e pelo Hospital da Criança, onde recebe acompanhamento de uma equipe multidisciplinar. “Temos apoio de fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista e neurologista. Somos gratos pelo acompanhamento desses profissionais da SES e ao SUS, que é o maior plano de saúde do mundo.” Valtenir acredita que sem os remédios a filha não teria conseguido sobreviver.
Existem três medicações usadas para corrigir o defeito genético provocado pela doença e reduzir as chances de óbito e de complicações mais graves. Os remédios de alto custo começaram a ser disponibilizados pelo SUS em 2019 para crianças de até seis meses de idade.
Equipe especializada
Deilla Macedo Lima descobriu que a filha Marina Lima tinha AME aos dois meses de vida. ”Ela iniciou o tratamento medicamentoso já no terceiro mês. Hoje, Marina tem quatro anos e estamos semanalmente no Hospital da Criança para reabilitação com neurologista, pneumologista, psicopedagoga, psicóloga e fisioterapeuta.”
A mãe avalia que o trabalho multiprofissional dos especialistas da unidade ajuda na recuperação da criança. “O Hospital tem um centro de referência em doenças neuromusculares, foi lá que aprendemos sobre a patologia. A equipe de reabilitação é excelente”, opina.
