Com apenas dois meses, John Noah foi diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara e genética. Hoje, com quatro meses, a mãe de John, Maria Eduarda de França, de 19 anos, luta para conseguir o remédio mais caro do mundo, que custa cerca de R$ 5 milhões. Para isso, ela abriu uma vaquinha de contribuições.
Segundo Maria Eduarda, que mora em Ceilândia Norte e está desempregada, sua gravidez foi saudável, tranquila e sem nenhuma complicação. Porém, após diversas consultas médicas, a mãe de primeira viagem sentiu falta de um comportamento esperado para o bebê. “Eu, como mãe, sabia que já tinha alguma coisa errada e marquei um pediatra.”
Após ser direcionado para o neurologista, John Noah foi diagnosticado no Hospital da Criança com hipotonia: um enfraquecimento dos músculos, que impede a criança de levantar a cabeça ou engatinhar, por exemplo. Porém, outros exames, realizados no Hospital Universitário de Brasília (HUB), mostraram que a causa da hipotonia era a doença Atrofia Muscular Espinhal.
“Quando eu descobri a doença dele eu fiquei sem chão. É desesperador para uma mãe receber uma notícia que o seu filho pode viver dependendo de aparelhos ou dependendo de uma medicação que custa um valor tão caro, tão inacessível para pessoas como eu, de baixa renda”, contou a mãe ao Jornal de Brasília.
Doença e tratamento
De acordo com o doutor Paulo Lobão, médico do HUB que diagnosticou o bebê John Noah, a Atrofia Muscular Espinhal (AME), é passada de pais para filhos que já nascem com a doença.
Lobão falou que a AME impede a produção de proteínas essenciais para a sobrevivência de neurônios no corpo humano. “Com isso acaba tendo morte neuronal, ou seja, os neurônios motores que vão levar toda a atividade para o músculo, o corpo dele morre e, com isso, o paciente vai progressivamente perdendo os movimentos, inclusive o movimento de respiração”, explicou.
A doença, que é a maior causa genética de mortalidade infantil, também é “considerada rara, porque atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos”. O médico afirmou que o tratamento não é feito só com os remédios. “Ele tem que combinar os medicamentos com as terapias de suporte: fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional.”
Conforme o especialista, existem três tipos de tratamento para a Atrofia Muscular Espinhal aprovados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). O primeiro é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), no qual o paciente precisa tomar o medicamento Spinraza por toda a vida. O método não cura, mas atrasa os sintomas da doença.
O segundo tipo de tratamento é feito com o Risdiplam e foi incorporado ao SUS neste ano. O medicamento aumenta as chances de sobrevivência dos neurônios motores, dessa forma, reduz os sintomas e contém a progressão da doença AME.
O Zolgensma é a terceira forma de tratamento. Esse medicamento custa mais de R$ 5 milhões e é aplicado na veia do paciente. Ele só precisa ser usado uma vez, pois corrige o efeito genético da AME e possibilita a produção da proteína, antes bloqueada pela falha genética.
“Ele é um tratamento muito animador e promissor, mas vale ressaltar que ele não é cura, porque a criança já passou todo o período da gestação, assim como os 4 meses fora dele perdendo neurônio. Esses neurônios não são repostos”, explicou Lobão.
O Ministério da Saúde já discute a implementação do Zolgensma no SUS. Mesmo ainda em processo, segundo o médico, “alguns pacientes já conseguiram [o medicamento] por via judicial” e orientou os pais do bebê John Noah a procurarem a justiça.
Vaquinha
Maria Eduarda já tentou o tratamento pelo SUS, mas não conseguiu assistência pois durante o atendimento na Farmácia de Alto Custo da Ceilândia, a equipe falou que “o sistema estava fora do ar”. A jovem decidiu fazer uma vaquinha virtual para comprar o Zolgensma e para recorrer ao medicamento na justiça. “A vaquinha vai me ajudar com o advogado ou a inteirar o valor da medicação”, disse.
A equipe de redação do Jornal de Brasília entrou em contato com a Assessoria de Comunicação da Secretaria de Saúde do Distrito Federal, que esclareceu o ocorrido. A apuração mostra que devido a um pane no sistema do Ministério da Saúde, a dispensação de medicamentos nas Farmácias de Alto Custo ficou paralisada por dois dias. A situação já foi resolvida e o sistema restabelecido.
Maria Eduarda ainda falou que o tratamento é de extrema urgência, porque a criança não pode fazer o uso da medicação caso inicie o uso de aparelhos respiratórios para sobreviver. “Infelizmente, ele já está começando a apresentar uma certa dificuldade para respirar”, lamentou.
A mãe deseja que, no futuro, John Noah não dependa de máquinas e que tenha uma vida saudável e independente. “A minha parte eu vou fazer e eu espero que ele seja um bebê saudável e alegre, assim como ele é, muito alegre. Ele alegra muito a minha vida e da minha família.”
Interessados em ajudar o bebê John Noah e a família podem fazer doações no link da vaquinha.
