Dor no peito, falta de ar durante esforços físicos e colesterol persistentemente alto podem indicar hipercolesterolemia familiar (HF), uma doença genética que mantém o colesterol elevado desde o nascimento e eleva o risco de infartos e acidentes vasculares cerebrais (AVCs) precoces.
Apesar de ser relativamente frequente entre as hereditárias, a condição é pouco diagnosticada, com muitos pacientes descobrindo o problema apenas após complicações graves. Para ampliar o diagnóstico precoce e o acesso ao tratamento especializado, o Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF), administrado pelo Instituto de Gestão Estratégica de Saúde do Distrito Federal (IgesDF), realizou uma força-tarefa na última sexta-feira (8).
A iniciativa convidou pacientes da rede pública com alterações significativas nos exames de colesterol para avaliação no HBDF. Os participantes passaram por investigação clínica, avaliação de risco cardiovascular e orientação genética. A cardiologista Ana Cláudia Cavalcante Nogueira destacou que a HF é comum, mas subdiagnosticada, e que o diagnóstico precoce reduz riscos de complicações graves.
A doença resulta de alterações genéticas que dificultam a eliminação do colesterol LDL, o ‘colesterol ruim’. Na forma heterozigótica, mais comum, afeta uma em cada 250 pessoas, com sintomas como colesterol acima de 190 mg/dL surgindo no início da vida adulta. A forma homozigótica, rara e agressiva, pode causar xantomas na infância.
Embora poucos casos sejam oficialmente diagnosticados no Brasil, especialistas acreditam em subnotificação. Clayton Rodrigues, de 53 anos, descobriu a forma grave aos 53 anos, após desenvolver xantomas desde a adolescência, durante internação para cirurgias de ponte de safena no HBDF em 2024. O exame genético confirmou o diagnóstico, e ele relata alívio após anos de preconceito pelas lesões.
Após o caso de Clayton, a filha Daniele Rodrigues, de 26 anos, foi diagnosticada com a forma heterozigótica, permitindo cuidados preventivos para evitar complicações. Por ser hereditária, a identificação de um caso leva à investigação familiar, essencial para reduzir mortes precoces.
Especialistas orientam que pessoas com colesterol elevado persistente, histórico familiar de infarto precoce ou xantomas procurem uma Unidade Básica de Saúde (UBS), porta de entrada do Sistema Único de Saúde (SUS), para encaminhamento a avaliações especializadas.
Com informações do IgesDF
