No Dia Nacional de Conscientização sobre a doença de Fabry, celebrado em 28 de abril, a Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) destaca o pioneirismo da capital no rastreio da enfermidade por meio do Teste do Pezinho Ampliado oferecido na rede pública.
A doença de Fabry é uma condição genética rara causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que leva ao acúmulo de uma proteína em células de todo o corpo. Esse acúmulo pode resultar em insuficiência renal, acidente vascular cerebral (AVC) precoce e hipertrofia do coração.
Embora os danos mais graves apareçam na fase adulta, os sintomas iniciais surgem na infância, como dores intensas nas mãos e pés, comparadas à sensação de pisar em uma chapa quente, fadiga excessiva e alterações gastrointestinais. Esses sinais são frequentemente subestimados, sendo rotulados como queixas de ‘criança manhosa’, mas demandam atenção para evitar problemas futuros.
Graças ao rastreio incluído no Teste do Pezinho, bebês já foram diagnosticados precocemente no DF, permitindo monitoramento antes de danos irreversíveis. ‘O diagnóstico precoce é fundamental porque o tratamento impede novos depósitos da substância nos órgãos, protegendo o paciente contra desfechos graves como o transplante e o derrame’, explica Sandra Marques, médica cardiologista e referência no atendimento da doença no DF.
O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza a Terapia de Reposição Enzimática para pacientes diagnosticados, com o medicamento distribuído pela Farmácia de Alto Custo e infusões endovenosas a cada 15 dias. No Distrito Federal, o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é o serviço de referência, onde os pacientes recebem acompanhamento especializado. O tratamento eleva a expectativa de vida ao nível da população geral.
Com o tempo, sem intervenção, a doença evolui para falência de órgãos, causando hipertrofia e infarto cardíaco, insuficiência renal crônica e AVC em idades precoces.
Ao identificar sintomas como dores de queimação nas extremidades, cansaço sem causa aparente ou histórico familiar de doenças cardíacas e renais precoces, o cidadão deve procurar a unidade básica de saúde (UBS) mais próxima. Em casos de suspeita de doença rara, o paciente é encaminhado para especialistas em genética, cardiologia ou nefrologia da rede de saúde do DF.
Com informações da SES-DF
