No último dia 24, o cantor Zé Vaqueiro e sua família se viram diante de uma situação desafiadora e comovente. O recém-nascido do casal foi diagnosticado com a Síndrome de Patau, uma malformação congênita que afeta cerca de 1 a cada 4 mil bebês, de acordo com o NHS (Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido).
A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é causada por uma falha genética no décimo terceiro cromossomo, o que resulta em 3 cópias desse cromossomo em vez de 2. Essa alteração genética traz consigo uma série de problemas graves ao bebê, tais como problemas cardíacos, atraso mental, fenda labial, microcefalia, mãos com dedos extras, entre outros.
De acordo com a Dra. Veridiana Salutti, ginecologista e médica associada da AMCR (Associação Mulher, Ciência e Reprodução Humana do Brasil), a Síndrome de Patau não tem cura, mas alguns sintomas podem ser amenizados por meio de tratamentos específicos. Alguns defeitos cardíacos, por exemplo, podem ser corrigidos com cirurgia, e a fenda labial também pode ser tratada. No entanto, em muitos casos, as características da doença são tão graves que a expectativa de vida do bebê é reduzida, e muitos não sobrevivem até o primeiro ano de vida.
A detecção da Síndrome de Patau pode ser realizada antes do nascimento por meio de exames de ultrassonografia que mostram alterações cardíacas específicas ou a presença de lábio leporino, além de exames de sangue realizados pela mãe do bebê. Exames invasivos, como biópsias de vilosidades coriônicas, também podem ser realizados durante a gestação para obter diagnóstico precoce. Após o nascimento, é possível confirmar o diagnóstico por meio de um cariótipo.
A Dra. Veridiana destaca que, apesar da síndrome ocorrer de forma aleatória, casais que já tiveram um filho com a doença e estão preocupados em ter outro bebê podem considerar a fertilização in vitro como uma alternativa. A pesquisa genética pré-implantacional pode ajudar a diagnosticar se o feto possui alguma alteração cromossômica antes da implantação.
É importante lembrar que a Síndrome de Patau não é a única doença genética cromossômica, havendo também outras condições como a Síndrome de Down e a Síndrome de Turner, todas elas relacionadas a alterações no DNA humano que ainda não têm cura.
Para a Dra. Veridiana, é fundamental trazer à tona discussões sobre essas síndromes e sensibilizar a sociedade para a importância de apoiar e oferecer suporte físico e emocional a essas crianças e adultos com deficiências intelectuais. A marginalização dessas pessoas é uma questão significativa que precisa ser abordada com empatia e compreensão.
A história do cantor Zé Vaqueiro e seu filho recém-nascido, enfrentando a Síndrome de Patau, tocou o coração de muitos e trouxe à tona questionamentos sobre a condição e a necessidade de ampliar o debate sobre as doenças genéticas congênitas. Diante dos desafios enfrentados, a família demonstra amor incondicional e esperança em cada passo da jornada, inspirando todos a compreenderem a importância de acolher e apoiar os portadores da Síndrome de Patau e de outras síndromes congênitas.
