A fenilcetonúria é considerada uma doença rara e atinge uma em cada 15 mil crianças brasileiras. A fenilcetonúria provoca alterações no metabolismo do bebê. Se não for tratada a tempo, causa deficiência mental irreversível, convulsões, alterações na pele e no cheiro característico da urina.

A criança portadora da doença precisa ter uma alimentação controlada durante toda a vida. Devem ser eliminados de sua dieta alimentos à base de proteínas, que contêm o aminoácido conhecido como fenilalanina. “Com o diagnóstico precoce, é possível dar início a uma dieta especial e assim evitar o aparecimento de seqüelas”, ressalta a assessora-técnica do ministério. “O tratamento é tão eficiente que evita a deficiência mental e muda o curso da doença”, completa.

A incidência do hipotireoidismo congênito no Brasil é muito maior. Atinge uma em cada 3.500 crianças. A doença é provocada pela diminuição ou ausência de um hormônio produzido pela glândula tireóide.

Sem o hormônio, impede-se o desenvolvimento de todo o organismo e a criança pode começar a apresentar sinais de deficiência mental já no primeiro mês de vida. Feito o diagnóstico precoce, é preciso iniciar o tratamento, repondo o hormônio que o bebê não fabrica. “O tratamento é simples, barato e seu efeito é grande e permite uma vida normal para a criança”, observa Tania Carvalho.