A partir desta terça-feira, 26, o teste do pezinho feito nos bebês nascidos em São Paulo passa a detectar duas novas doenças, além das quatro já diagnosticadas anteriormente.
A mudança vai permitir a identificação precoce da hiperplasia adrenal congênita, falha na produção de hormônios das glândulas suprarrenais que impede que o bebê retenha água, e da deficiência de biotinidase, doença que não permite que a criança absorva a biotina, vitamina importante para o sistema neurológico e para a pele.
O teste anterior já detectava o hipotireoidismo congênito, a fibrose cística, a fenilcetonúria e a doença falciforme, além de outras hemoglobinopatias. “Embora as duas novas doenças sejam raras, a detecção é importante para evitar a mortalidade precoce ou sequelas graves. Se o tratamento for iniciado rapidamente, a criança pode levar uma vida normal”, explica Carmela Maggiuzzo Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
No caso da hiperplasia adrenal congênita, 80% das crianças morrem nas duas primeiras semanas de vida por um quadro agudo de desidratação. Por ano, 70 bebês nascem com o problema no Estado.
Já a deficiência de biotinidase leva à degeneração do sistema neurológico, com a ocorrência de convulsões e o consequente atraso no desenvolvimento psicomotor e intelectual. Como a doença também afeta a pele, a criança apresenta ainda descamações e vermelhidão no tecido.
O problema é ainda mais raro que a hiperplasia adrenal – são apenas seis casos por ano. O Estado de São Paulo tem, em média, 600 mil nascimentos anualmente.
Fabiana Cambricoli
