A fenilcetonúria, doença rara também conhecida como PKU, é uma mutação genética que afeta a capacidade do organismo de metabolizar a fenilalanina, um tipo de aminoácido presente em diversos alimentos. Essa incapacidade pode gerar um acúmulo no organismo, reduzindo a produção de substâncias importantes e desencadeando efeitos tóxicos com lesões neurológicas permanentes, como deficiência intelectual.
Para as mulheres portadoras da doença, é fundamental que o planejamento da gestação seja cuidadoso e bem orientado por profissionais de saúde, especialmente no que diz respeito ao controle dos níveis de fenilalanina durante a gravidez. Manter esses níveis em no máximo 6 mg/dl (360 mmol/L) é essencial para evitar consequências graves ao bebê, como aborto, microcefalia, deficiência intelectual, malformação cardíaca, alterações faciais e baixo peso ao nascer.
Além disso, é importante que as mulheres com PKU recebam orientação quanto aos métodos anticoncepcionais e ao uso de fórmulas metabólicas, além do uso do medicamento Kuvan (dicloridrato de sapropterina) antes e durante a gestação para evitar a síndrome da fenilcetonúria materna ou embriopatia por fenilcetonúria.
Para a médica pediatra Ivy Hulbert Falcão Furtado, do Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do Estado do Paraná, o tratamento é de suma importância para evitar consequências graves e deve ser mantido por toda a vida. “Como a fenilcetonúria é uma doença crônica, o ideal é que o tratamento seja mantido por toda a vida”, afirma.
Por isso, é fundamental que mulheres com PKU recebam acompanhamento médico especializado e sigam uma dieta restritiva em fenilalanina associada ao uso de fórmula metabólica, além de fazerem uso do Kuvan durante a gestação, quando indicado.
No caso de Karine Menegatti, diagnosticada com fenilcetonúria nos primeiros dias de vida e mãe da Beatriz, de 2 anos de idade, o acompanhamento e tratamento da PKU durante a gestação foi primordial para a saúde da filha. Ainda em amamentação, a criança não tem o diagnóstico da doença e, portanto, não segue dieta restritiva. “Fizemos o teste do pezinho ampliado e não foi comprovada nenhuma alteração. Até o momento, o desenvolvimento dela é normal. A Beatriz come muito bem todo e qualquer alimento, sem restrições”, conta Karine.
Porém, é importante lembrar que cada caso é único e deve ser avaliado por um médico especialista para definir o melhor tratamento para cada paciente.
