O Ministério da Saúde anunciou, nesta quinta-feira (26), a inclusão no Sistema Único de Saúde (SUS) do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), um exame genético de alta tecnologia para confirmar diagnósticos de doenças raras genéticas. A medida reduz o tempo de espera de sete anos para até seis meses, representando uma diminuição de 93% no período de aguardar resultados.
O investimento anual de R$ 26 milhões permitirá a oferta gratuita do exame em todo o país, contrastando com os custos de até R$ 5 mil na rede privada. Cerca de 13 milhões de brasileiros são afetados por uma das 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética. “Quando o SUS passa a oferecer o sequenciamento genético completo, um exame que pode custar até R$ 5 mil, estamos rompendo uma barreira histórica de acesso. Isso vai reduzir o tempo de diagnóstico, que hoje pode levar até sete anos, para poucos meses, mudando completamente a qualidade de vida dessas crianças e de suas famílias”, afirmou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.
Dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro serão responsáveis pelos exames: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), em operação piloto desde outubro de 2025, e a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), com instalação prevista até o fim de maio. Juntos, eles têm capacidade para processar 20 mil diagnósticos por ano, atendendo 100% da demanda nacional.
O projeto-piloto no INC já recebeu amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados: RJ, GO, PA, BA, DF, PE, PR, CE, SP e MT, com taxa de sucesso de 99% na coleta e emissão de 175 laudos até o momento. Em março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, incluindo ES, PB, PI, RS, SC e RN. A previsão é que, até o fim de 2026, os laboratórios operem em plena capacidade, beneficiando todas as famílias elegíveis no Brasil.
O exame analisa a região do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, utilizando amostras de sangue ou saliva. Ele contribui para o diagnóstico de doenças rastreadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
O diagnóstico precoce proporcionado pelo exame permite tratamentos mais adequados e personalizados, melhorando a qualidade de vida e reduzindo complicações. No caso da fibrose cística, por exemplo, o SUS oferece, desde 2023, medicamento específico para o tratamento da doença.
Além disso, o ministro anunciou a ampliação em 120% da rede especializada do SUS para tratamento de doenças raras, com investimento de R$ 44 milhões para habilitar mais 11 serviços, elevando o total para 51 em hospitais públicos e filantrópicos. Em 2022, havia apenas 23 serviços. “Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. É o Estado brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir acesso perto de onde as pessoas vivem”, disse Padilha.
Em outro avanço, em maio de 2025, o SUS viabilizou as primeiras aplicações do medicamento Zolgensma para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME). Atualmente, 11 crianças recebem o tratamento, com interrupção da progressão da doença em todos os casos. O Brasil se tornou o sexto país do mundo a ofertar essa terapia gênica em sistemas públicos de saúde.
Na quarta-feira (25), o Ministério publicou portaria atualizando o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Trombocitopenia Imune Primária (PTI), incorporando rituximabe e romiplostim como opções de tratamento para adultos, crianças e adolescentes refratários ou dependentes de corticosteroide, fortalecendo o manejo individualizado no SUS.
*Com informações do Ministério da Saúde
