O Sistema Único de Saúde (SUS) implementará uma plataforma de sequenciamento completo de DNA para acelerar o diagnóstico de doenças raras, reduzindo o tempo de espera de sete anos para seis meses. O anúncio foi feito pelo Ministério da Saúde nesta quinta-feira (26), em evento em Brasília, com estimativa de atendimento a até 20 mil demandas por ano em todo o Brasil.
De acordo com o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, o exame de sequenciamento completo do exoma custará R$ 1,2 mil na rede pública, contra R$ 5 mil no mercado. A coleta do material pode ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou por sangue, permitindo avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e diversas condições genéticas.
O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, destacou que o investimento inicial é de R$ 26 milhões para o primeiro ano, com resolução diagnóstica bastante precisa. Atualmente, 11 unidades da federação contam com serviços ativados, e a expansão para todas as unidades está prevista até abril de 2026. Em 90 dias após a implementação inicial, 412 testes já foram sequenciados, resultando em 175 laudos.
O ministro também assinou a habilitação de novos serviços para tratamento de doenças raras, incluindo terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), uma condição letal se não tratada precocemente. Padilha enfatizou a importância da autonomia nacional em pesquisa, produção e tratamento, com transferências de tecnologias de centros de ponta.
Representantes de associações de pacientes celebraram os avanços. Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, destacou o impacto esperado do programa ‘Agora tem especialistas’. Lauda Santos, da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras, reforçou a necessidade de divulgação dos serviços e fortalecimento das entidades de defesa dos pacientes, lamentando a carga tributária sobre medicamentos.
Estima-se que pelo menos 13 milhões de pessoas no País tenham doenças raras, e o próximo sábado marca o Dia Mundial de Conscientização sobre essas condições.
