Pouco depois do aniversário de um ano de Lia, Rafaela Marchi, mãe da pequena, decidiu que alguma coisa não estava certa. Lia não engatinhava ou sentava, tinha dificuldade e falta de interesse em brincadeiras, vivia com rinite, otites e refluxo. Rafaela sabia que havia alguma coisa errada. Foi quando ela decidiu trocar toda a equipe médica que acompanhava Lia. Pediatra, neuropediatra, tudo.
A nova neuropediatra, logo na primeira consulta, percebeu o atraso da menina, além de sinais físicos, como dedões alargados, sobrancelhas arqueadas, uma mancha avermelhada na testa e baixa estatura. Tudo indicava para uma única possibilidade: a Síndrome de Rubinstein-Taybi.
No início, Rafaela conta, com a voz embargada, que ela e a família sofreram muito com o diagnóstico.”Você acha que nunca mais vai ser feliz novamente, você acha que sua vida vai ser cuidar para sempre do seu filho e que nunca mais nada vai voltar ao normal. Esse foi o sentimento inicial, um sentimento de dúvida, de incerteza, de medo, de tristeza.”
Porém, foi com o diagnóstico que tudo começou a melhorar. “Foi a partir dali que tivemos o pontapé inicial da descoberta da síndrome. Imediatamente, na geneticista, nós tivemos uma investigação clínica e laboratorial. Tudo isso levou seis meses e, nesse meio tempo, com o início da estimulação precoce, nós fomos vendo os demais atrasos que ela possuía”, explica a mãe de Lia.
A médica geneticista que acompanhou Lia foi Giselle Adjuto, que explica que, até então, a síndrome não tem cura e que o tratamento é sintomático. “O tratamento consiste no acompanhamento multidisciplinar com abordagem das terapias de apoio principalmente com fonoaudióloga, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional. Quanto mais cedo for realizado o diagnóstico e iniciado as terapias, melhor será o desenvolvimento da criança.”
Dessa forma, cada terapia, como um quebra-cabeça, tem um papel para o desenvolvimento de uma pessoa com a síndrome. Como resposta aos anseios de Rafaela, a terapia ocupacional trabalha na estimulação da vida diária de Lia. “A terapia potencializa habilidades necessárias para o desempenho de atividades da vida diária, na estimulação e aquisição de habilidades motoras, cognitivas e habilidades funcionais, objetivando proporcionar funcionalidade e o máximo de independência e autonomia possível”, explica a especialista Elizete de Paulo.
Dentro da fisioterapia, a especialista em intervenção em neuropediatria Jéssica Figueira, explica que o papel da área é o desenvolvimento motor, visando o progresso do paciente. “Trabalhamos com exercícios para ganhar força, equilíbrio, coordenação e planejamento motor para o paciente aprender desde rolar até o andar, pular e correr. Quando adulto temos o papel de manter as funções motoras, equilíbrio e ganhar força para que não tenha nenhuma perda de habilidade.”
Além da parte motora, também é necessário um acompanhamento para a parte do desenvolvimento da fala. “Nós desenvolvemos a fala e a linguagem, de forma efetiva e funcional. Assim como estímulos das funções estomatognáticas como sucção, deglutição, mastigação e respiração, responsáveis pelo equilíbrio das estruturas oromiofuncionais. O prognóstico do desenvolvimento de fala e linguagem é favorável, a fonoterapia busca auxiliar na comunicação oral e escrita”, esclarece a fonoaudióloga especialista em linguagem e capacitação, Ana Paula de Carvalho.
Em um conjunto de todas, está a musicoterapia. A musicoterapeuta Clarisse Prestes conta que, em paralelo com a música, é possível desenvolver a fala, coordenação motora e relações interpessoais. “Podemos ajudar na aquisição e no desenvolvimento da fala; na coordenação motora fina e grossa; na capacidade de imitação e de estabelecer relações significativas com outra pessoa por proporcionar interações de mão dupla; na integração de sentidos como audição, visão, propriocepção.”
Dessa forma, segundo Rafaela, as terapias e acompanhamentos tornaram as coisas mais fáceis e hoje ela tem tranquilidade sobre o futuro da filha. “As terapias fizeram com que ela conseguisse desenvolver muitas potências e, com isso, nos mostrar que ela é capaz de muita coisa. Ela precisa de ajuda? Precisa. Precisa de estímulo? Muito! Mas hoje nós sabemos que ela é capaz”, continua Rafaela.
Atualmente, Lia com dois anos e seis meses, faz, além das terapias, acompanhamento com neuropediatra, geneticista, otorrinolaringologista, oftalmopediatra e gastropediatra.
Mas afinal, o que é a Síndrome de Rubinstein-Taybi?
A síndrome de Rubinstein-Taybi, como explica a geneticista Giselle, é uma doença rara, com estimativa de um caso para 100 a 125 mil nascimentos no mundo.
A síndrome está diretamente relacionada com a genética, porém de forma espaçada, de modo que, geralmente, pais normais e não portadores da doença geram crianças com a síndrome.
“Tem herança autossômica dominante que ocorre de forma esporádica na maioria dos casos. É causada por uma mutação em heterozigose no gene CREBBP mas, em torno de 8% dos casos, a mutação pode ocorrer no gene EP300”, explica Giselle.
“Elas apresentam características faciais típicas da síndrome, como sobrancelhas arqueadas, nariz proeminente, micrognatia, palato alto, polegar e hálux alargado. Também apresenta atraso no crescimento, deficiência intelectual variável, estrabismo, glaucoma, ptose e malformação cardíaca, renal ou neurológica. Existe uma tendência à formação de queloide e aumento de risco de desenvolver certos tipos de tumores”, conclui a especialista.
Associação Rubinstein-Taybi (ARTS)
Ao contrário de Rafaela, Cristina Cardelli não teve a mesma orientação. Há quase 40 anos, Cristina dava a luz à Ana, onde, ainda na maternidade, foi alertada para algum possível problema. Ana tinha a implantação baixa da orelha, palato alto e pele fina entre os dedos, além de dificuldade de sucção e refluxo. Aos três meses, Ana realizou um teste genético, mas nada foi apontado.
Com o passar do tempo, Ana se desenvolvia lentamente. Aos sete meses, não sentava ou engatinhava. Com um ano continuava pequena, com a parte motora comprometida. Uma fonoaudióloga chegou a levantar a hipótese para a síndrome de Rubinstein-Taybi, mas as informações ainda eram poucas.
Dessa forma, foi apenas quando Ana já tinha 12 anos que Cristina e o marido conseguiram pesquisar sobre a síndrome que há tantos anos havia sido citada. Aos poucos, eles encontraram famílias que passavam pelo mesmo que eles e especialistas que poderiam dar alguma luz para Ana.
Foi assim, com cinco famílias, que Cristiana fundou, há mais de 20 anos, a Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi (ARTS), onde, atualmente acolhe 143 crianças e adultos brasileiros portadores da síndrome.
Durante a pandemia, Cristina conta que os encontros diminuíram, mas que a associação tem realizado lives no Instagram com especialistas. “Através de outro membro, o sr. Félix Muñoz, estamos articulando e realizando algumas lives com a médica geneticista Dra. Sofia Sugayama e o neuropediatra Dr. Marcos Escobar, que têm sido muito importantes para fortalecer o contato entre as famílias e esclarecer dúvidas sobre a síndrome”, finaliza Cristina.
