A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria, uma doença genética causada pela deficiência da enzima hepática que converte fenilalanina em tirosina.
A fenilcetonúria requer controle rigoroso dos níveis de fenilalanina, um aminoácido essencial presente nas proteínas da alimentação. Elevações nos níveis dessa substância no sangue podem causar efeitos neurotóxicos, levando a sequelas graves como déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.
O Sephience, aprovado para pacientes pediátricos e adultos, auxilia na quebra da fenilalanina, ampliando as possibilidades de dieta e melhorando a qualidade de vida e o bem-estar dos pacientes. O controle dos níveis séricos da fenilalanina deve ser iniciado no primeiro mês de vida e mantido ao longo da vida.
De acordo com dados do Ministério da Saúde, a fenilcetonúria é detectada em cerca de um em cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.
O diagnóstico precoce é realizado por meio da detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue de bebês, com coleta entre o terceiro e o quinto dia de vida, preferencialmente após 48 horas do nascimento para evitar resultados falso-negativos. O exame integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todo o país.
Crianças com a doença não apresentam sintomas ao nascimento, mas sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor surgem por volta dos seis meses. Sem tratamento iniciado no primeiro mês de vida, evoluem com deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, além de distúrbios comportamentais.
É recomendável que as famílias verifiquem a presença e a quantidade de fenilalanina nos rótulos de medicamentos e alimentos industrializados, evitando produtos com o adoçante aspartame.
