Mutações genética podem causar cegueira

Cientistas britânicos localizaram um gene cujas mutações estão ligadas à degeneração macular relacionada com a idade, buy maior causa de cegueira e deficiências visuais nos países desenvolvidos, sales diz matéria publicada hoje na revista “The Lancet”.

Em 64% das pessoas com 80 anos ou mais, more about há sintomas da doença. E em 12% ela é tão desenvolvida que causa cegueira.

No artigo, explica-se que as variações no gene Serping1 estão associadas ao desenvolvimento dessa doença.

Esse gene participa da produção de proteínas do sistema de complemento dentro do globo ocular, que ajuda a limpar as partículas que chegam ao olho e a acabar com a infecção.

A equipe de pesquisa, da Universidade de Southampton, na Inglaterra, estudou 32 genes “potencialmente envolvidos” na degeneração macular associada à idade em dois grupos: um de controle e outro de doentes, cada um com 479 integrantes.

As variantes genéticas no Serping1 eram freqüentes no grupo das pessoas com a doença.

Os cientistas obtiveram os mesmos resultados em um grupo de pacientes americanos e também os verificaram graças a uma análise genética secundária de alta densidade.

Os pesquisadores constataram assim a “estreita relação” entre esse gene e a degeneração macular associada à idade e destacaram a importância de se compreender melhor a doença para assim desenvolver tratamentos eficazes contra esta patologia.

No Reino Unido, os custos anuais totais de saúde deste tipo de pacientes são sete vezes maiores do que os do resto, já que os doentes perdem independência e requerem assistência diária.