Às vésperas do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, a capital paulista foi palco do “Café com Raros 2026”, idealizado pelo Muitos Somos Raros em parceria com a Casa Hunter, que reuniu pacientes, associações de pacientes, representantes da indústria farmacêutica, influenciadores e jornalistas para uma missão: tirar as doenças raras da sombra do subdiagnóstico. O evento, realizado na última quarta-feira, 25, contou com a participação do médico geneticista Dr. Paulo Zattar, que levou ao centro do debate a mensagem de que doença rara não é sinônimo de infância, e a falta de diagnóstico ainda é um dos maiores gargalos da saúde no Brasil.
Convidado como único palestrante geneticista da coletiva de imprensa, o especialista ocupou um espaço estratégico no evento, que tem a missão de traçar os próximos passos na luta por direitos e acesso a tratamento. “Receber esse convite foi uma honra e, ao mesmo tempo, uma grande responsabilidade. Ser o único médico geneticista palestrante do evento amplia ainda mais o simbolismo desse espaço, representar a genética médica diante das famílias, da imprensa e da sociedade”, conta Zattar.
Sua palestra foi estruturada na ideia de que doença rara não é exclusivamente pediátrica, também abrangeu o impacto devastador do subdiagnóstico e a necessidade de integrar a genética à prática clínica geral. O geneticista reforçou que o diagnóstico vai muito além de um termo técnico. “Diagnóstico é acesso a tratamento, é planejamento familiar, é saúde mental, é dignidade”, pontua.
Um dos momentos mais marcantes da coletiva foi quando o geneticista compartilhou uma parte pessoal da própria trajetória. Portador de Doença de Hailey-Hailey, condição genética dermatológica, ele enfrentou uma jornada de sete anos de incerteza, com múltiplas biópsias e incertezas até a confirmação do quadro.
“Dividir essa vivência no ‘Café com Raros 2026’ foi um momento de conexão profunda. Ali, eu não estava apenas como médico geneticista, estava também como alguém que conhece, na própria pele, o impacto do subdiagnóstico”, revela.
A experiência coloca em evidência uma das principais mensagens do encontro, que adultos também precisam estar no radar da suspeição clínica para doenças raras. “Existe uma crença equivocada de que doenças raras aparecem apenas na infância. Na realidade, muitas se manifestam na adolescência ou na vida adulta, e outras são diagnosticadas tardiamente por falta de suspeição clínica”, explica o médico.
Ainda durante a coletiva, Dr. Paulo Zattar alertou que o subdiagnóstico continua sendo muito frequente no país porque ainda existe uma baixa formação em genética na graduação médica, além de um acesso desigual a testes genéticos, pouca integração entre especialidades e a ausência de protocolos claros de investigação.
“A desinformação cria dois problemas, o paciente que normaliza sintomas graves e o profissional que pode não reconhecer padrões sugestivos. Sem informação, não há suspeição. E sem suspeição, não há diagnóstico”, alerta o especialista.
Zattar também listou sinais que não podem ser ignorados por famílias e profissionais de saúde quando o assunto é doença rara, como atraso no desenvolvimento, regressão de habilidades já adquiridas, histórico familiar sugestivo, múltiplos sintomas sem explicação única e falhas terapêuticas repetidas (quando o tratamento padrão não funciona).
Comunicação para encurtar caminhos
Para Zattar, o formato de um evento como esse, que reúne imprensa, influenciadores e comunidade científica, é parte da solução e serve como um chamado para a ação. “A proposta é extremamente estratégica e necessária. Doença rara não se resolve apenas no consultório, ela também se enfrenta na esfera pública”, destaca.
O geneticista também enfatizou que a comunicação responsável salva vidas ao traduzir a ciência para o cotidiano e ajudar famílias na busca de respostas. “A comunicação responsável pode reduzir anos na jornada diagnóstica de uma família. E isso, em doenças raras, é absolutamente transformador”, declara.
A receptividade do público ao tema foi emocionante, já que muitas famílias conversaram com o Zattar para afirmar que finalmente se sentiram representadas na discussão sobre diagnóstico tardio.
O que esperar do futuro?
Com o Dia Mundial das Doenças Raras se aproximando, o médico reforça que o Brasil precisa ampliar o acesso a testes genéticos no SUS, estruturar centros de referência, reduzir a judicialização e investir em educação médica continuada. “Raridade não significa invisibilidade. É preciso transformar estatísticas pequenas em prioridade de saúde pública”, reitera.
Ainda no evento, Dr Paulo Zattar falava com convicção que a genética precisa sair do nicho acadêmico e ocupar espaços públicos. Para ele, é preciso falar mais, explicar melhor e construir pontes.
Ao ser questionado sobre o conselho que daria para quem ainda está em busca de respostas, sua conclusão foi didática e ao mesmo tempo acolhedora. “Persistam. Procurem centros especializados, levem o histórico organizado, questionem, busquem segunda opinião. O diagnóstico pode mudar completamente a sua trajetória de vida”, finaliza.
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