Um estudo liderado pelo médico e pesquisador brasileiro Dr. Paulo Victor Zattar Ribeiro acaba de colocar o Brasil no centro de uma das discussões mais importantes da genética médica mundial, e pode mudar, de forma concreta, a vida de crianças com nanismo. Publicada na Genetics in Medicine, periódico oficial do American College of Medical Genetics and Genomics e um dos mais respeitados do mundo, a pesquisa analisou dados de vida real de 696 crianças com acondroplasia, doença óssea popularmente chamada de nanismo, tratadas com o medicamento vosoritide em diferentes países.
Logo de início, o trabalho se destaca por ser considerado a maior análise já realizada no mundo com dados de vida real sobre o uso do vosoritide, reunindo informações de dez estudos internacionais. Mais do que números, o estudo oferece algo raro em doenças genéticas pouco frequentes: evidência robusta, aplicável à prática médica cotidiana e com impacto direto sobre políticas públicas de saúde.
A acondroplasia é uma condição genética que afeta o crescimento dos ossos longos, especialmente braços e pernas. “A acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética genética. Ela ocorre por uma alteração no gene FGFR3, que funciona como um freio exagerado do crescimento ósseo”, explica o Dr. Paulo Zattar.
Apesar de a acondroplasia não afetar a inteligência da pessoa, a condição traz desafios que vão muito além da estatura. “Além da baixa estatura desproporcional, a acondroplasia pode estar associada a complicações ao longo da vida, como estenose do forame magno, apneia do sono, problemas ortopédicos, atraso motor e desafios psicossociais”, afirma o geneticista. Por isso, o acompanhamento médico contínuo é essencial, assim como o olhar para qualidade de vida, inclusão social e autonomia.
Um estudo que muda o patamar da evidência científica
A publicação do estudo na Genetics in Medicine não é apenas uma conquista acadêmica. Segundo o pesquisador, publicar nesse periódico significa que o estudo foi submetido a um processo extremamente rigoroso de revisão por pares e que seus resultados passam a integrar “o núcleo de evidências que embasam diretrizes internacionais, decisões clínicas e discussões regulatórias”, explica. Além de Paulo, o estudo também é assinado pelos cientistas: Débora Romeo Bertola, Anna Luiza Braga Albuquerque, Maria Inez Dacoregio e Cainã Gonçalves Rodrigues.
O grande diferencial do trabalho está em sua metodologia. Ao invés de se limitar a ensaios clínicos controlados, o estudo analisou dados de vida real, ou seja, de crianças tratadas em contextos diversos, fora do ambiente altamente selecionado dos testes iniciais. “Isso permite avaliar como o vosoritide realmente se comporta na prática cotidiana”, explica Dr Paulo. Na hierarquia científica, uma meta-análise ocupa o nível máximo de evidência e essa foi conduzida seguindo rigorosamente as diretrizes Cochrane e PRISMA.
E os números alcançados chamam a atenção. A análise mostrou um aumento médio da velocidade de crescimento de 1,82 cm por ano após o início do tratamento. Em alguns cenários, os resultados superaram até mesmo os estudos pivotais que levaram à aprovação do medicamento. “Isso sugere que crianças mais jovens e com fenótipos mais graves, frequentemente tratadas no mundo real, podem apresentar benefícios ainda maiores”, afirma o Dr. Paulo.
Embora o vosoritide não faça com que a criança cresça da mesma forma como alguém sem acondroplasia, o impacto é significativo. O tratamento ajuda a reduzir, ao longo dos anos, a distância funcional entre essas crianças e seus pares, com reflexos diretos na mobilidade, na autonomia e na integração social.
O vosoritide é inovador, mas o acesso ainda é um desafio
Até o momento, o vosoritide é a única terapia modificadora da doença aprovada para acondroplasia. Isso significa que ele não atua apenas nas consequências da condição, mas diretamente em sua causa molecular. “Pela primeira vez, temos um tratamento que atua diretamente no mecanismo molecular da doença, e não apenas nas suas consequências. Na prática, isso permite modificar a trajetória natural do crescimento durante a infância, com potencial impacto cumulativo ao longo dos anos, algo que nunca havia sido possível apenas com cirurgias ou tratamentos de suporte”, explica o pesquisador.
Com esses resultados, o estudo inaugura uma nova era de medicina de precisão, na qual o tratamento é desenhado a partir do entendimento detalhado da mutação genética que causa a doença. O impacto é cumulativo ao longo da infância, especialmente quando o tratamento é iniciado precocemente, enquanto as placas de crescimento ainda estão abertas.
Apesar de já aprovado pela Anvisa, o acesso ao vosoritide ainda é difícil no Brasil. Hoje, muitas famílias só conseguem o tratamento por meio da judicialização. “A aprovação pela Anvisa é um passo fundamental, mas não garante, por si só, o acesso ao tratamento”, explica o Dr. Paulo. Custos elevados, burocracia, ausência de protocolos estruturados e desigualdade regional dificultam o caminho.
Mas é justamente aqui que o estudo ganha ainda mais relevância. Segundo o pesquisador, os resultados oferecem “evidência robusta de efetividade e segurança em condições reais de uso”, algo essencial para embasar decisões de incorporação no SUS e na saúde suplementar. Esses dados fortalecem análises de custo-efetividade e ajudam a planejar modelos de acesso mais justos e sustentáveis.
Ciência brasileira com impacto mundial
Outro ponto que reforça a credibilidade do trabalho é o fato de ele ter sido conduzido sem financiamento da indústria farmacêutica. “A ausência de financiamento da indústria reforça a independência científica do estudo e reduz potenciais conflitos de interesse”, destaca o médico. Liderado a partir de uma universidade pública, a USP, o estudo mostra que o Brasil é capaz de produzir ciência de excelência, com impacto internacional, mesmo em áreas sensíveis e complexas como doenças raras.
Para o pesquisador, a ciência vai além do laboratório. “Em doenças raras, a pesquisa clínica vai além do avanço científico: ela é uma ferramenta de advocacy (para pacientes)”, afirma. Ao transformar histórias individuais em evidência coletiva, a pesquisa amplia vozes, influencia políticas públicas e aproxima o conhecimento científico da vida real das famílias.
No fim, a mensagem que permanece é de quando a ciência é bem-feita, ela não fica restrita às páginas de uma revista internacional. Ela atravessa fronteiras, chega às políticas públicas e tem o poder real de mudar destinos, especialmente o de crianças que, até pouco tempo atrás, tinham poucas perspectivas de tratamento além do manejo de complicações.
