Na próxima segunda-feira, 28, é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data de suma importância, até porque no Brasil de 13 a 15 mil pessoas sofrem com diagnósticos raros. O que é importante ser lembrado nesse dia é a como a Triagem Neonatal é imprescindível e faz total diferença na vida das crianças que podem sofrer com alguma dessas doenças.
O Teste do Pezinho também é muito importante para identificar as doenças raras
As doenças raras são aquelas com critérios epidemiológicos, por tanto, em cada lugar é diferente. Nos Estados Unidos é considerada uma doença rara a que afeta menos de 200 mil pessoas. Já na União Europeia, o critério é de uma a 2 mil pessoas. Considerando os dados de cada país, a Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que tenha 300 milhões de pessoas com doenças raras no mundo.
Hoje, é possível ampliar, de forma escalonada pelo SUS, a detecção para 53 doenças, como já ocorre em algumas maternidades privadas
A maioria dessas doenças se desenvolvem de forma lenta e progressiva, por isso a maioria das vezes é detectado tarde. Não é à toa que os médicos alertam tanto sobre a importância do neonatal, essa triagem mostra muito sobre a criança e alerta a possibilidade de alguma doença. Com isso, os papais já podem ir trabalhando em procurar um tratamento.
Dra. Carolina Fischinger faz um alerta importante para o Dia Mundial das Doenças Raras
“O diagnóstico precoce de um paciente com Doença Rara permite a chance de alterar a história natural da doença e a realização do Aconselhamento Genético, que é determinante para verificar se existem outros membros familiares afetados, ainda não diagnosticados, bem como determinar a probabilidade de futuras gestações serem afetadas”, afirma a médica geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Carolina Fischinger.
Atualmente, acredita-se que há cerca de 7 mil doenças consideradas raras, que afetam 8% da população da mundial
Algumas doenças raras no Brasil são Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita. No Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS há o diagnóstico precoce de doenças genéticas (entre 0 a 28 dias de vida) e erros inatos do metabolismo, e de doenças infecciosas.
