No próximo mês, no dia 28 de junho, é celebrado o Dia Mundial da Doença de Fenilcetonúria, também conhecida como PKU. Essa data busca conscientizar a sociedade sobre essa condição metabólica rara e alertar para a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado.
Renata França Braga, nutricionista da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de Anápolis – GO, explica que a fenilcetonúria é uma doença genética com padrão de herança autossômico, caracterizada por um defeito metabólico que leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue. “Esse acúmulo ocorre devido a um defeito na enzima hepática fenilalanina hidroxilase, o que pode resultar em danos cerebrais e sistêmicos. O maior problema desse acúmulo é o efeito tóxico que a fenilalanina pode causar no cérebro, estabelecendo lesões permanentes”, afirma.
A triagem neonatal é considerada o método mais eficaz para o diagnóstico da fenilcetonúria. Recomenda-se que a coleta de sangue seja realizada entre 48 horas e cinco dias de vida completa após a exposição à dieta proteica, como o aleitamento materno. Os recém-nascidos com níveis elevados de fenilalanina são encaminhados para avaliação diagnóstica, seguindo as orientações do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde.
Para a nutricionista, uma vez confirmado o diagnóstico, o tratamento da fenilcetonúria não se resume apenas a uma dieta restrita em fenilalanina. De acordo com especialistas, é necessária uma abordagem multidisciplinar que envolva uma dieta com baixo teor de fenilalanina, o uso de fórmulas metabólicas e, em alguns casos, tratamento medicamentoso.
A aderência rigorosa a esse tratamento é essencial ao longo da vida, já que alterações nos níveis de fenilalanina podem afetar negativamente o desenvolvimento cerebral e a manutenção da saúde.
Um dos mitos associados à fenilcetonúria é a crença de que todas as pessoas com a condição têm deficiência intelectual. No entanto, quando tratada adequadamente desde cedo, com uma dieta restrita e controle dos níveis de fenilalanina no sangue, é possível prevenir os efeitos adversos no desenvolvimento intelectual. A combinação de detecção precoce e aderência ao tratamento é fundamental para evitar a deficiência intelectual em crianças com fenilcetonúria.
“Outro aspecto importante é o risco que mulheres com PKU em idade fértil enfrentam. O excesso de fenilalanina no cérebro pode ser prejudicial ao feto, podendo causar microcefalia, deficiência intelectual, malformações cardíacas e até mesmo aborto. Portanto, é essencial que mulheres com fenilcetonúria recebam orientações especiais sobre métodos anticoncepcionais e planejamento da gravidez”, explica Renata. Tratamentos medicamentosos estão disponíveis para reduzir os níveis de fenilalanina, juntamente com mudanças na alimentação, proporcionando alternativas seguras para as mulheres nesse período.
É importante ressaltar que a fenilcetonúria é uma doença crônica e não tem cura. Portanto, o tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível e seguido por toda a vida. A assistência nutricional desempenha um papel fundamental nessa jornada, auxiliando os pacientes e suas famílias na adoção de uma dieta adequada, considerando a extensa lista de alimentos que contêm fenilalanina.
Conscientizar a sociedade sobre a fenilcetonúria é essencial para garantir uma melhor qualidade de vida e compreensão das necessidades dos pacientes. O diagnóstico precoce, o tratamento multidisciplinar e a conscientização contínua são pilares fundamentais para lidar com essa doença rara.
