A medicina genética ainda engatinhava no Brasil, quando na virada para o segundo semestre de 1972, Roberto Giugliani, um jovem estudante de medicina, dava seus primeiros passos na área das doenças raras. Naquela época, pouco ou quase nada se conhecia sobre essas enfermidades, que afetam não mais de 65 em cada 100 mil pessoas.
Filho de um engenheiro agrônomo e de uma professora de história, Giugliani era acadêmico da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). E, hoje, 50 anos depois, ele é uma autoridade mundial na área que, em breve, vai inaugurar um centro dedicado ao tema, pioneiro na América Latina.
Em 1982, estimulado pelo seu mestre Clóvis Wannmacher e pelo colega Moacir Wajner, Giugliani criou a Unidade de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, com o objetivo de atender pacientes, realizar exames, desenvolver pesquisas e formar pessoas na área de doenças genéticas raras.
No Clínicas, liderou conquistas como a realização pioneira do teste do pezinho no Rio Grande do Sul em 1984; a formação de muitos médicos geneticistas, a partir de 1989; a fundação da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal em 1996; a criação do Centro de Terapia Gênica, em 2001, e a designação deste como Centro Colaborador da OMS, em 2004.
“Me encantei pelo tema das doenças genéticas raras porque não me conformava em ver crianças com situações graves e progressivas que não tinham explicação, e queria contribuir para o seu entendimento e, quem sabe, para desenvolver um tratamento para elas; também achava, já naquela época, que entender as doenças raras poderia nos ajudar a manejar melhor as doenças comuns”, revela Giugliani.
Durante as cinco décadas em que se dedicou à medicina, Giugliani ampliou seus conhecimentos em treinamentos nos centros de Londres, Gênova, Paris, Zurique, San Francisco, Sydney e Tóquio. Isso levou o pesquisador a ser uma autoridade mundial no campo da genética médica e doenças raras.
Recentemente, Giugliani foi reconhecido como um dos pesquisadores mais influentes do mundo, segundo estudos da Universidade de Stanford, em dois anos seguidos (2020 e 2021). Ele também alcançou em 2021 a marca de 500 artigos indexados no PubMed, mais reconhecido repositório internacional da literatura médica – um número que poucos conquistam.
Agora, Giugliani se dedica a mais um projeto pioneiro: o médico e cientista é cofundador da Casa dos Raros, centro inédito que terá sua primeira unidade inaugurada nos próximos meses, em Porto Alegre. A instituição será dedicada à assistência clínica multidisciplinar, diagnóstico laboratorial, pesquisa e capacitação na área das doenças raras.
As obras, que iniciaram em 2020, estão em fase final. A expectativa é levar a Casa dos Raros a todo o país, com um segundo centro em planejamento para construção numa área já destinada ao projeto na cidade de São Paulo.
“Minha expectativa é que a Casa dos Raros seja um polo de acolhimento para os pacientes com doenças raras, e que ajude a encurtar a sua longa jornada até o correto diagnóstico e possa ajudar a ampliar o acesso aos melhores tratamentos disponíveis”, finaliza Giugliani.
